Prezentare generală malformația Arnold Chiari

Malformația Arnold Chiari este o afecțiune în care partea inferioară a creierului, numită amigdală cerebelară, herniază în jos prin craniu și în canalul spinal. Țesutul herniat blochează fluxul normal de lichid cefalorahidian (LCR). În loc să se deplaseze printr-o mișcare ușoară și pulsatorie prin această deschidere, fluidul începe să-și forțeze drumul – ca un ciocan cu apă – împingând amigdalele în jos chiar mai departe. 

Blocajul poate provoca acumularea de lichid în măduva spinării (siringomielia) sau în creier (hidrocefalie).  

Malformația Arnold Chiari este adesea diagnosticata greșit, deoarece varietatea mare de probleme osoase și ale țesuturilor moi poate provoca o gamă largă de simptome posibile (cefalee, dureri de gât, amețeli, amorțeală sau slăbiciune la nivelul brațului, probleme de somn etc.) Cefalee în partea din spate a capului care se agravează cu tuse, strănut sau încordare este un semn distinctiv.

Opțiunile de tratament depind de tipul de Malformație Arnold Chiari și de severitatea simptomelor. Dacă simptomele sunt ușoare, monitorizarea regulată și medicamentele pot fi eficiente. 

Dacă simptomele malformației Arnold Chiari sunt severe sau se înrăutățesc, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta o parte a osului craniului și a crea spațiu pentru cerebel și trunchiul cerebral. Un diagnostic precis și un tratament prompt sunt importante pentru a preveni vătămarea permanentă a sistemului nervos.

Tipuri de malformatie Arnold Chiari

Malformația Arnold Chiari de tip I

Această malformație apare în timpul dezvoltării fetale și se caracterizează prin deplasarea în jos cu mai mult de patru milimetri a amigdalelor cerebeloase de sub foramen magnum în canalul cervical spinal. Această deplasare poate bloca pulsațiile normale ale LCR dintre canalul spinal și spațiul intracranian. Această formă de malformație Arnold Chiari poate fi asociată cu siringomielie/hidromielie. Este diagnosticată mai frecvent la adolescenți sau adulți. 

Anomalii ale bazei craniului și ale coloanei vertebrale sunt observate la 30-50% dintre pacienții cu malformația Arnold Chiari I. Acestea includ:

  • Comprimarea părții superioare a coloanei vertebrale în baza craniului cu comprimarea rezultată a trunchiului cerebral
  • Unirea osoasă a primului nivel al coloanei vertebrale (C1) cu baza craniului
  • Unirea osoasă parțială a primului și al doilea nivel (fuziunea C1 cu C2) a coloanei vertebrale
  • Deformare Klippel-Feil (uniunea congenitală sau fuziunea nivelurilor coloanei vertebrale în interiorul gâtului cu posibilă dezvoltare necorespunzătoare a nivelurilor coloanei cervicale
  • Spina bifida cervicală oculta (defect osos în partea posterioară a coloanei vertebrale)
  • Scolioza – prezentă la 16-80% dintre pacienții cu hidromielie – în special la copiii cu coloane imature.

Simptome generale pentru malformația Arnold Chiari tip I

Multe persoane cu malformația Arnold Chiari nu au simptome. Cu toate acestea, oricare dintre următoarele simptome poate apărea, singur sau în combinație. Unele dintre simptome sunt legate de dezvoltarea unui siringe (o cavitate plină de lichid în măduva spinării).

  • Dureri severe de cap și gât
  • O durere de cap occipitală resimțită la baza craniului, care este agravată de tuse, strănut sau încordare
  • Pierderea durerii și a senzației de temperatură în partea superioară a trunchiului și a brațelor (ca urmare a unui siringe)
  • Pierderea forței musculare în mâini și brațe (ca urmare a unui siringe)
  • Atacurile de cădere – prăbușirea la sol din cauza slăbiciunii musculare
  • Spasticitate
  • Ameţeală
  • Probleme de echilibru
  • Vedere dublă sau încețoșată
  • Hipersensibilitate la lumini puternice
  • Apnee de somn
  • La copii și sugari, simptomele pot fi subtile și nespecifice, cum ar fi hipotonie, întârziere motorie grosieră, dificultăți de înghițire/sufocare/neproșanță și opistotonă 

Malformația Arnold Chiari de tip II

Această malformație se caracterizează prin deplasarea în jos a medulului, a ventriculului al patrulea și a cerebelului în canalul cervical spinal, precum și prin alungirea pontului și a ventriculului al patrulea. Acest tip apare aproape exclusiv la pacienții cu mielomeningocel. 

Mielomeningocelul este o afecțiune congenitală în care măduva spinării și coloana nu se închid corespunzător în timpul dezvoltării fetale, rezultând un defect deschis al măduvei spinării la naștere. Alte anomalii asociate cu mielomeningocelul includ hidrocefalie, anomalii cardiovasculare, anus imperforat, precum și alte anomalii gastrointestinale și anomalii genito-urinale.

Simptome generale pentru malformația Arnold Chiari tip II

Simptomele asociate cu o malformație Arnold Chiari II pot fi cauzate și de probleme legate de mielomeningocel și hidrocefalie. Aceste simptome includ

  • Alterarea tiparului de respirație, inclusiv perioade de apnee (perioade scurte de încetare a respirației)
  • Reflex deprimat de gag
  • Mișcări involuntare, rapide, în jos ale ochilor
  • Pierderea forței brațului

Malformația Arnold Chiari de tip III

Această malformație include o formă de disrafism cu o porțiune a cerebelului și/sau a trunchiului cerebral care se împinge printr-un defect în partea din spate a capului sau a gâtului. Aceste malformații sunt foarte rare și sunt asociate cu o rată ridicată a mortalității precoce sau cu deficite neurologice severe la pacienții care supraviețuiesc. Dacă se întreprinde tratamentul, atunci este necesară închiderea operativă precoce a defectului. Hidrocefalia, care este prezentă în mod obișnuit, trebuie tratată și prin manevră.

Sunt adesea prezente defecte congenitale severe suplimentare, care pot necesita un tratament amplu. Sugarii cu malformația Arnold Chiari III pot avea complicații care pun viața în pericol.

Malformația Arnold Chiari de tip IV

Această malformație, Arnold Chiari de tip IV, este cea mai gravă formă și cea mai rară. Cerebelul nu se dezvoltă normal. Pot exista și alte malformații asociate ale creierului și ale trunchiului cerebral. Majoritatea bebelușilor născuți cu această malformație nu supraviețuiesc copilăriei.

Siringomielie/Hidromielie

Când LCR formează o cavitate sau un chist în măduva spinării, este cunoscut sub numele de siringomielie sau hidromielie. Acestea sunt tulburări cronice care implică măduva spinării și se pot extinde sau extinde în timp. 

Pe măsură ce cavitatea fluidă se extinde, poate deplasa sau răni fibrele nervoase din interiorul măduvei spinării. Pot să apară o mare varietate de simptome, în funcție de dimensiunea și locația sirinxului. Pierderea senzației într-o zonă deservită de mai multe rădăcini nervoase este un simptom tipic, la fel ca și dezvoltarea scoliozei.

Siringomielia poate apărea din mai multe cauze. Malformația Arnold Chiari este cauza principală a siringomieliei, deși legătura directă nu este bine înțeleasă. Se crede că este legată de interferența pulsațiilor normale ale LCR cauzate de țesutul cerebelos care obstrucționează fluxul la nivelul foramenului magnum.

Această afecțiune poate apărea și ca o complicație a traumei, meningitei, tumorii, arahnoiditei sau măduvei spinării legate. În aceste cazuri, sirinxul se formează în secțiunea măduvei spinării lezate de aceste afecțiuni. Pe măsură ce mai mulți oameni supraviețuiesc leziunilor măduvei spinării, sunt diagnosticate cazuri crescute de siringomielie post-traumatică.

Hidromielia este de obicei definită ca o lărgire anormală a canalului central al măduvei spinării. Canalul central, o cavitate foarte subțire în mijlocul măduvei spinării, este o rămășiță a dezvoltării normale.

Ce este o malformatie Arnold Chiari I?

Arnold Chiari I începe cu subdezvoltarea craniului fetal în timpul sarcinii. În timpul copilăriei, creierul continuă să crească și craniul se întărește. Cu toate acestea, dimensiunea mică sau forma craniului Chiari este nepotrivită cu dimensiunea creierului. Astfel, apare o aglomerare a trunchiului cerebral, a cerebelului și a amigdalelor. 

Aglomerarea împinge amigdalele din craniu prin deschiderea (foramen magnum) de unde iese măduva spinării. Hernierea amigdalelor cerebeloase se poate extinde cu câțiva milimetri sub foramen magnum. Amigdalele pun presiune pe trunchiul cerebral și măduva spinării, blochează fluxul de LCR și duc la semnele și simptomele Chiari.

Deformitatea osoasă

La Arnold Chiari pot apărea o varietate de anomalii osoase:

·        Fosa posterioară poate fi mai mică decât în mod normal. Dacă sunt prea mici, efectele pot fi aglomerarea trunchiului cerebral și a cerebelului, precum și hernia amigdalelor prin foramen magnum.

·        Osul occipital poate fi deformat sau îngroșat.

·        Invaginarea bazilară apare atunci când vârful C2 (odontoid) împinge în sus în creier. Acest defect poate restrânge foramenul magnum și înghesui trunchiul cerebral și cerebelul.

·        Scolioza este o curbură a coloanei osoase. Există o rată ridicată de scolioză cu Arnold Chiari și siringomielie, în special la copii.

·        Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o tulburare a țesutului conjunctiv care poate crește incidența și severitatea Arnold Chiari. EDS cauzează hipermobilitate articulară și articulații libere / instabile. La joncțiunea craniocervicală, ligamentele puternice atașează vertebrele C1 și C2 de craniu, permițând mișcarea capului. Pentru cineva atât cu Arnold Chiari, cât și cu EDS, sunt luate teste și precauții suplimentare pentru a se asigura că legătura dintre coloana vertebrală și craniu este intactă. Poate fi necesară o operație de fuziune a coloanei vertebrale pentru a susține gâtul și craniul.

 

Hernierea cerebelului

Cerebelul este partea inferioară a creierului situată în fosa posterioară. Pe partea inferioară a cerebelului sunt două amigdale. Cerebelul coordonează mișcarea corpului. Menține tonusul muscular și echilibrul. Cerebelul este, de asemenea, implicat în atenție, limbaj, memorie și învățare. Semnele problemelor cerebelului includ pierderea coordonării, mersul instabil (mers), probleme cu vorbirea și dificultăți în mișcarea ochilor și înghițire.

În Arnold Chiari, amigdalele cerebeloase sunt întinse pe măsură ce împing prin foramen magnum în canalul spinal. Acest lucru are ca rezultat compresia trunchiului cerebral și a măduvei spinării.  Gradul de hernie amigdaliană poate fi văzut la RMN.

Compresia trunchiului cerebral

Acționând ca un centru de releu, trunchiul cerebral conectează cerebrul și cerebelul la măduva spinării. Trunchiul cerebral îndeplinește multe funcții automate, cum ar fi respirația, ritmul cardiac, temperatura corpului, ciclurile de trezire și somn, digestie, strănut și tuse. Zece din cei 12 nervi cranieni provin din trunchiul cerebral.

În Arnold Chiari, poate apărea compresia trunchiului cerebral și a nucleilor nervului cranian. Pacienții pot prezenta probleme cu somnul (respirația), respirația (medulla), înghițirea, durerea sau amorțeala feței, pierderea auzului, bătăile neregulate ale inimii și digestia.

Blocarea lichidului cefalorahidian

 Lichidul cefalorahidian (LCR) este un lichid limpede, asemănător apei, care curge în interiorul și în jurul creierului și măduvei spinării pentru a-l amortiza de la rănire. Acest lichid este produs în interiorul ventriculelor de plexul coroid și este în mod constant absorbit și completat.

Pe măsură ce inima bate, LCR curge în creier. Acest lucru este în mod normal echilibrat de LCR, care apoi curge din creier în compartimentul spinal. Într-o malformație Arnold Chiari, acest flux echilibrat este întrerupt. LCR obstrucționat începe să-și forțeze drumul ca un ciocan de apă prin foramen magnum. Împingând amigdalele în jos și mai departe, exercită presiune asupra trunchiului cerebral. Presiunea crescândă compromite funcțiile normale ale creierului și / sau măduvei spinării și apare o multitudine de simptome.

LCR în exces poate colecta și mări fie ventriculii din creier (hidrocefalie), fie formează un chist în măduva spinării (siringomielia). 

Siringomielia, hidrocefalia și alte complicații

Când fluxul de lichid cefalorahidian (LCR) este obstrucționat și se colectează în canalul spinal, acesta poate forma în cele din urmă un siringe. Această afecțiune, numită siringomielie, dăunează măduvei spinării. 

Fibrele nervoase comprimate din interiorul cordonului provoacă o mare varietate de simptome. Problemele afectează brațele sau picioarele sau afectează senzația, forța sau echilibrul. Siringomielia apare la aproximativ 65% dintre pacienții cu malformație Chiari I.

În unele cazuri, LCR se colectează în ventriculii creierului (hidrocefalie); această condiție poate necesita plasarea unui șunt pentru a devia acest exces de fluid. Anomaliile osoase, care afectează aproximativ 25% dintre pacienți, pot include invaginare bazilară, scolioză și instabilitate cervicală craniană.

Care sunt simptomele pentru malformatia Arnold Chiari

Simptomele Chiari I variază de la persoană la persoană și nu sunt neapărat legate de mărimea herniei amigdaliene. Unele persoane cu hernii mari nu au simptome (asimptomatice). Cu toate acestea, altele cu hernii mici au simptome severe. 

Când simptomele sunt prezente, acestea sunt adesea vagi sau nespecifice. Ca urmare, diagnosticul de Arnold Chiari este adesea întârziat până când apar simptome mai severe sau după ce simptomele actuale persistă o perioadă de timp. Simptomele sunt cauzate de întreruperea fluxului de LCR și comprimarea țesuturilor nervoase.

Deoarece trunchiul cerebral este responsabil pentru majoritatea funcțiilor corpului, Arnold Chiari provoacă tot felul de simptome ciudate. Oamenii pot prezenta simptome care variază de la cefalee la intestin iritabil. Cele mai frecvente cinci simptome sunt:

1. Dureri de cap asemănătoare presiunii în partea din spate a craniului care se agravează odată cu oboseala fizică sau tuse; adesea cu dureri de gât
2. răgușeală sau probleme de înghițire
3. apnee în somn
4. slăbiciune sau amorțeală într-o extremitate
5. probleme de echilibru

Persoanele cu Arnold Chiari I dezvoltă adesea simptome în timpul adolescenței sau la începutul adulților. Tulburarea este observată și la copii mici și adulți mai în vârstă. În unele cazuri, o vătămare a capului sau gâtului cauzată de un accident de mașină sau vătămarea sportivă declanșează apariția simptomelor.

Tabelul 1. Simptome frecvente ale Arnold Chiari I și siringomielia.

Chiari I

Siringomielia

Dureri de cap asemănătoare presiunii în spatele craniului

Durerile de cap se agravează cu tuse, strănut

Dureri de gât și umăr

Sunete sau bâzâit în ureche (tinitus)

Amețeli, vertij

Probleme la mers (mers), dezechilibru

Dificultăți la înghițire, bâlbâială

Dureri faciale, amorțeală sau furnicături

Răgușeală, schimbare de voce

Sforăit / apnee de somn

Oboseală / insomnie

Probleme cu memoria / concentrarea

Nervozitate / anxietate / depresie

Probleme de vorbire, găsirea cuvintelor

Vedere încețoșată sau dublă

Mișcări ale ochilor (nistagmus)

Urmărirea dificultăților sau urmărirea obiectelor

Bătăi neregulate ale inimii

Sincopa

Dureri de cap (din cauza malformației Arnold Chiari)

Pierderea sensibilității, în special la cald și la frig

Slăbiciune musculară și spasticitate

Amorțeală în mâini și picioare

Durere în gât, brațe și spate

Pierderea controlului intestinului și al vezicii urinare

Scolioza

Persoanele cu Arnold Chiari I dezvoltă adesea simptome în timpul adolescenței sau la începutul adulților. Tulburarea este observată și la copiii mici și la adulții mai în vârstă. În unele cazuri, o vătămare a capului sau gâtului cauzată de un accident de mașină sau vătămarea sportivă declanșează apariția simptomelor.

Cine este afectat de malformatia Arnold Chiari?

Arnold Chiari I este văzut la scanări RMN la persoane de toate vârstele. Incidența sa a fost estimată mai devreme pentru a afecta 1 din 1000 de nașteri. 

Acum, odată cu utilizarea crescândă a imaginii diagnostice, malformația Arnold Chiari poate fi mult mai frecventă. Pacienții solicită de obicei asistență medicală în anii 20 și 30 de ani. Sunt afectate de trei ori mai multe femei decât bărbați. Studiile genetice arată că malformația Arnold Chiari se poate grupa în unele familii.

Cum poate fi diagnosticată o malformatie Arnold Chiari?

 

 

Simptomele complexe ale malformația Arnold Chiari I pot imita alte boli – ducând adesea la diagnosticarea greșită și întârzierea tratamentului. Uneori, malformația Arnold Chiari I este confundat cu fibromialgie, sindrom de oboseală cronică, migrenă, scleroză multiplă, tulburări psihice, depresie, boală sinusală, nevralgie trigeminală sau alte tulburări neurologice.

Nu există un test specific care să confirme malformația Arnold Chiari. Mai degrabă, un diagnostic se face prin evaluarea simptomelor pacientului, examenul neurologic și constatările RMN.

Un istoric medical complet și un examen fizic pot determina dacă simptomele dvs. sunt legate de malformația Arnold Chiari sau de o altă problemă. Un examen neurologic detectează probleme cu nervii cranieni, cum ar fi reflexul gag, amorțeala feței, răgușeală, vedere dublă, tremurături și probleme de vedere. Este posibil să vi se solicite să consultați un specialist în ochi sau urechi sau să faceți o evaluare a somnului. Medicul dumneavoastră vă va recomanda unul sau mai multe studii imagistice, inclusiv:

Imagistică prin rezonanță magnetică

Scanarea (RMN) este un test neinvaziv utilizat pentru a evalua creierul, măduva spinării și LCR din jur. RMN poate identifica malformația Arnold Chiari și gradul de hernie cerebelos. Hernia poate ajunge până la nivelul primelor două vertebre (C1 sau C2) ale coloanei cervicale. Hernia amigdalelor este adesea măsurată în milimetri (mm) sub foramen magnum. 

Definiția clasică pentru malformația Arnold Chiari este hernia mai mare de 5 mm sub foramen magnum. Cu toate acestea, dimensiunea herniei observată la RMN nu se corelează îndeaproape cu simptomele. 

Cineva fără hernie poate avea simptome severe, în timp ce altul cu hernie de 20 mm poate să nu aibă simptome. RMN-ul coloanei vertebrale poate detecta acumulări anormale de LCR în măduva spinării. Această cavitate plină de lichid (syrinx) este înconjurată de țesuturi întinse ale măduvei spinării.

RMN-ul cinematografic este un studiu special utilizat pentru observarea fluxului de lichid cefalorahidian (LCR). Cu fiecare bătaie de inimă, LCR este forțat să iasă din ventriculii creierului, în cisterna magna și în josul canalului spinal. 

Când inima se relaxează, fluxul LCR se inversează. RMN-ul cinematografic de tip film captează mișcarea fluidă. Testul poate determina dacă și cu cât, o malformația Arnold Chiari blochează fluxul înainte și înapoi al LCR între creier și coloană vertebrală.

Tomografia computerizată (CT) este utilizată pentru a vizualiza baza craniului osos și coloana vertebrală. Poate detecta os îngroșat sau traume anterioare.

 

Razele X ale gâtului pot fi luate în flexie și extensie pentru a vedea vertebrele osoase. Aceste imagini vă pot ajuta medicul să identifice orice instabilitate în zona craniocervicală.

Optiuni de tratament pentru malformatia Arnold Chiari

Opțiunile de tratament pentru malformația Arnold Chiari variază în funcție de severitatea simptomelor, de amploarea herniei amigdalelor și de prezența altor afecțiuni, cum ar fi siringomielia.

Observare (urmăriți și așteptați)
Monitorizarea prin controale periodice și scanări periodice cu IRM poate fi recomandată pentru cei cu 
malformația Arnold Chiari cu simptome ușoare sau fără simptome. Cefaleea poate fi ameliorată cu medicamente antiinflamatoare sau analgezice.

Urmați aceste sfaturi de auto-îngrijire pentru a minimiza oboseala gâtului în activitățile zilnice:

  • Pachetele de gheață timp de 20 de minute pot ajuta la ameliorarea durerilor de gât și umăr.
  • Dormi cel puțin 8 ore și folosește o pernă bună.
  • Faceți un studiu de somn și o evaluare a apneei de somn. Un aparat CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) poate îmbunătăți calitatea somnului și reduce oboseala.
  • Dacă sunteți supraponderal, aruncați kilograme în plus pentru a reduce efortul pe brațe și picioare și pentru a ajuta la senzații de amorțeală / furnicături.
  • Rămâneți activ cu activități cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos, ciclismul sau aerobic pe apă.
  • Jucați cărți, cuvinte încrucișate sau puzzle-uri Sudoku pentru a vă clarifica gândirea.
  • Tai Chi sau yoga pot ajuta la întinderea și tonificarea mușchilor, îmbunătățirea echilibrului și reducerea stresului. Evitați ipostazele care vă agravează simptomele.

Evitați aceste activități dacă aveți malformația Arnold Chiari

  • Manipularea chiropractică de mare viteză poate agrava hernia și poate răni măduva spinării.
  • Tracțiune cervicală.
  • Trambuline, montane russe, scufundări și alte activități care aplică forțe G pe gât.
  • Sporturi de evitat: fotbal, scufundări, alergare, ridicare de greutăți etc.
  • Constipație și tensionare în timpul mișcărilor intestinale.  Strecurarea poate provoca formarea sau agravarea unui sirinx.
  • Puncțiile lombare și epiduralele pot fi periculoase și pot crește hernia.

Nașterea poate crește, de asemenea, hernia cerebeloasă și formarea unui siringe. Asigurați-vă că medicul obstretician este conștient de malformația Arnold Chiari și spuneți neurochirurgului dvs. dacă rămâneți gravidă.

Este important ca pacienții să își monitorizeze îndeaproape simptomele. Unii pacienți consideră că este util să păstreze un jurnal al simptomelor . Ținând evidența zilnică a ceea ce simțiți și a ceea ce faceți, este posibil să puteți găsi modele, să identificați declanșatorii și să observați schimbări subtile în timp. Dacă simptomele se înrăutățesc sau dacă apar unele noi, spuneți imediat neurochirurgului.

Chirurgie
Chirurgia este recomandată celor cu simptome moderate până la severe sau cu un sirinx. Obiectivele intervenției chirurgicale sunt de a opri sau controla progresia simptomelor cauzate de hernia amigdalelor cerebeloase și de a ușura compresia trunchiului cerebral.

Operația de decompresie a fosei posterioare îndepărtează osul (craniectomia) din spatele craniului și coloanei vertebrale pentru a lărgi foramenul magnum. Chirurgul deschide dura deasupra amigdalelor și coase un plasture dur pentru a extinde spațiul, similar cu lăsarea centurii pe o pereche de pantaloni. După operație, simptomele legate de blocarea LCR ar trebui să scadă pe măsură ce fluxul se normalizează.

Fuziunea coloanei vertebrale poate fi efectuată pe lângă intervenția chirurgicală de decompresie la anumiți pacienți cu instabilitate a coloanei vertebrale. Zona gâtului coloanei vertebrale poate fi instabilă din cauza scoliozei, sindromului Ehler-Danlos sau alte anomalii osoase. Tije și șuruburi sunt introduse pentru a consolida craniul și vertebrele gâtului.

Manevrarea este utilizată pentru redirecționarea CSF. Șuntul include un tub flexibil cu o supapă cu un singur sens care direcționează fluidul în direcția dorită. Pentru un siringe din măduva spinării, un capăt al tubului este plasat în siringe. Celălalt capăt este plasat în afara măduvei spinării. 

Pentru hidrocefalie, un capăt al tubului este plasat în ventriculul creierului. Celălalt capăt este plasat în abdomen (numit șunt ventriculoperitoneal). Un șunt rămâne în interiorul corpului după operație. Cu toate acestea, șunturile prezintă riscuri și adesea se înfundă sau se dislocă. Este posibil să fie necesare intervenții chirurgicale repetate.

Ce spun pacientii?

Consultatii

Operatii