Arnold Chiari

Malformația Arnold Chiari de tip I

Această malformație apare în timpul dezvoltării fetale și se caracterizează prin deplasarea în jos cu mai mult de patru milimetri a amigdalelor cerebeloase de sub foramen magnum în canalul cervical spinal. Această deplasare poate bloca pulsațiile normale ale LCR dintre canalul spinal și spațiul intracranian. Această formă de malformație Arnold Chiari poate fi asociată cu siringomielie/hidromielie. Este diagnosticată mai frecvent la adolescenți sau adulți. 

Anomalii ale bazei craniului și ale coloanei vertebrale sunt observate la 30-50% dintre pacienții cu malformația Arnold Chiari I. Acestea includ:

• Comprimarea părții superioare a coloanei vertebrale în baza craniului cu comprimarea rezultată a trunchiului cerebral

• Unirea osoasă a primului nivel al coloanei vertebrale (C1) cu baza craniului

• Unirea osoasă parțială a primului și al doilea nivel (fuziunea C1 cu C2) a coloanei vertebrale

• Deformare Klippel-Feil (uniunea congenitală sau fuziunea nivelurilor coloanei vertebrale în interiorul gâtului cu posibilă dezvoltare necorespunzătoare a nivelurilor coloanei cervicale

• Spina bifida cervicală oculta (defect osos în partea posterioară a coloanei vertebrale)

• Scolioza – prezentă la 16-80% dintre pacienții cu hidromielie – în special la copiii cu coloane imature.

Simptome generale pentru malformația Arnold Chiari tip I

Multe persoane cu malformația Arnold Chiari nu au simptome. Cu toate acestea, oricare dintre următoarele simptome poate apărea, singur sau în combinație. Unele dintre simptome sunt legate de dezvoltarea unui siringe (o cavitate plină de lichid în măduva spinării).

• Dureri severe de cap și gât

• O durere de cap occipitală resimțită la baza craniului, care este agravată de tuse, strănut sau încordare

• Pierderea durerii și a senzației de temperatură în partea superioară a trunchiului și a brațelor (ca urmare a unui siringe)

• Pierderea forței musculare în mâini și brațe (ca urmare a unui siringe)

• Atacurile de cădere – prăbușirea la sol din cauza slăbiciunii musculare

• Spasticitate

• Ameţeală

• Probleme de echilibru

• Vedere dublă sau încețoșată

• Hipersensibilitate la lumini puternice

• Apnee de somn

• La copii și sugari, simptomele pot fi subtile și nespecifice, cum ar fi hipotonie, întârziere motorie grosieră, dificultăți de înghițire/sufocare/neproșanță și opistotonă 

Malformația Arnold Chiari de tip II

Această malformație se caracterizează prin deplasarea în jos a medulului, a ventriculului al patrulea și a cerebelului în canalul cervical spinal, precum și prin alungirea pontului și a ventriculului al patrulea. Acest tip apare aproape exclusiv la pacienții cu mielomeningocel. 

Mielomeningocelul este o afecțiune congenitală în care măduva spinării și coloana nu se închid corespunzător în timpul dezvoltării fetale, rezultând un defect deschis al măduvei spinării la naștere. Alte anomalii asociate cu mielomeningocelul includ hidrocefalie, anomalii cardiovasculare, anus imperforat, precum și alte anomalii gastrointestinale și anomalii genito-urinale.

Simptome generale pentru malformația Arnold Chiari tip II

Simptomele asociate cu o malformație Arnold Chiari II pot fi cauzate și de probleme legate de mielomeningocel și hidrocefalie. Aceste simptome includ

• Alterarea tiparului de respirație, inclusiv perioade de apnee (perioade scurte de încetare a respirației)

• Reflex deprimat de gag

• Mișcări involuntare, rapide, în jos ale ochilor

• Pierderea forței brațului

Malformația Arnold Chiari de tip III

Această malformație include o formă de disrafism cu o porțiune a cerebelului și/sau a trunchiului cerebral care se împinge printr-un defect în partea din spate a capului sau a gâtului. Aceste malformații sunt foarte rare și sunt asociate cu o rată ridicată a mortalității precoce sau cu deficite neurologice severe la pacienții care supraviețuiesc. Dacă se întreprinde tratamentul, atunci este necesară închiderea operativă precoce a defectului. Hidrocefalia, care este prezentă în mod obișnuit, trebuie tratată și prin manevră.

Sunt adesea prezente defecte congenitale severe suplimentare, care pot necesita un tratament amplu. Sugarii cu malformația Arnold Chiari III pot avea complicații care pun viața în pericol.

Malformația Arnold Chiari de tip IV

Această malformație, Arnold Chiari de tip IV, este cea mai gravă formă și cea mai rară. Cerebelul nu se dezvoltă normal. Pot exista și alte malformații asociate ale creierului și ale trunchiului cerebral. Majoritatea bebelușilor născuți cu această malformație nu supraviețuiesc copilăriei.

Siringomielie/Hidromielie

Când LCR formează o cavitate sau un chist în măduva spinării, este cunoscut sub numele de siringomielie sau hidromielie. Acestea sunt tulburări cronice care implică măduva spinării și se pot extinde sau extinde în timp. 

Pe măsură ce cavitatea fluidă se extinde, poate deplasa sau răni fibrele nervoase din interiorul măduvei spinării. Pot să apară o mare varietate de simptome, în funcție de dimensiunea și locația sirinxului. Pierderea senzației într-o zonă deservită de mai multe rădăcini nervoase este un simptom tipic, la fel ca și dezvoltarea scoliozei.

Siringomielia poate apărea din mai multe cauze. Malformația Arnold Chiari este cauza principală a siringomieliei, deși legătura directă nu este bine înțeleasă. Se crede că este legată de interferența pulsațiilor normale ale LCR cauzate de țesutul cerebelos care obstrucționează fluxul la nivelul foramenului magnum.

Această afecțiune poate apărea și ca o complicație a traumei, meningitei, tumorii, arahnoiditei sau măduvei spinării legate. În aceste cazuri, sirinxul se formează în secțiunea măduvei spinării lezate de aceste afecțiuni. Pe măsură ce mai mulți oameni supraviețuiesc leziunilor măduvei spinării, sunt diagnosticate cazuri crescute de siringomielie post-traumatică.

Hidromielia este de obicei definită ca o lărgire anormală a canalului central al măduvei spinării. Canalul central, o cavitate foarte subțire în mijlocul măduvei spinării, este o rămășiță a dezvoltării normale.